Ornella Guardamagna

Nata a Voghera (Pavia) il 3/5/52, coniugata in Bonardi e residente a Torino in viale XXV Aprile 103. Titoli di Studio: Laurea presso l’Università di Torino in Medicina e Chirurgia (Luglio 1977) con il punteggio di 110 lode e dignità di stampa e Specializzata in Pediatria presso la stessa Universita’ ( Luglio 1980) con il punteggio di 70/70 e Lode. Ha assunto il titolo di Medico interno nel 1977 quindi quello di Borsista Universitario presso l’Istituto di Clinica Pediatrica ( Dir. Prof. M. Sandrucci) nel 1978 ed ha ottenuto la posizione di Ricercatore Confermato con decorrenza dal giugno 1985 a tuttora. Attività di Insegnamento presso la Clinica Pediatrica: Docente in Pediatria presso la Scuola di Specializzazione in Pediatria a decorrere dal 1986. A decorrere dall’anno 2000 responsabile del corso di Pediatria Preventiva e Sociale.Didattica al corso integrato di Pediatria della Facoltà di medicina e Chirurgia. Responsabile dell’insegnamento del corso di Pediatria presso le Scuole di Scienze Infermieristiche, Ortottica e Dietiste e successivamente ai Corsi di laurea triennale in Scienze Infermieristiche con decorrenza dall’anno 1994 a tuttora. Assistenza degli studenti in lezioni di didattica integrativa e nell’attività di studio e stesura delle Tesi di Laurea in Medicina e Specialità di Pediatria. Attivita’ di Assistenza clinica, Studio e Ricerca A decorrere dal 1982, anno di introduzione dello screnning neonatale di massa nella Regione Piemonte, si è occupata di errori congeniti delle aminoacidopatie, delle galattosemie,dei difetti di biotinidasi e di altri rari malattie ereditarie del metabolismo.Nel 1993-94 ha lavorato presso il Children Hospital di Philadelphia (USA) dove ha collaborato allo studio delle mutazioni dei geni coinvolti nel metabolismo di acidi grassi a media catena responsabili del difetto di MCAD e della Leucinosi nella popolazione italiana e USA. Nel 1995 ha sviluppato un programma di ricerca per lo studio delle iperammoniemie congenite per l’ individuazione delle mutazioni del gene della ornitina-transcarbamilasi (OTC) mediante tecnica di SSCP presso l’Universita’ di Minneapolis contribuendo al primo studio Italiano nella ricerca delle mutazioni del gene di OTC. Più recentemente ha iniziato un programma di ricerca sugli errori del metabolismo delle lipoproteine in età pediatrica. E’ stato condotto uno studio iniziale pilota per testare in età pediatrica la possibilità di eseguire la diagnosi di tali difetti con risultati interessanti. La ricerca è stata condotto per 2 anni su un campione pilota e su un gruppo di controllo e sono stati individuati circa 300 pazienti affetti da difetti primitivi riguardanti il metabolismo di colesterolo e/o dei trigliceridi. Tra i pazienti individuati sono emerse forme rare e gravi che comprendono: ipertrigliceridemia da difetto di lipoprotein lipasi omozigote, Tangier disease, malattia da accumulo degli esteri deel colesterolo e Wolman disease, ipertrigliceridemia familiare da difetto di apolipoproteina AV, sitosterolemia. Ha organizzato e partecipato su invito in qualità di relatore a Congressi Internazionali e Nazionali. Ha ottenuto il finanziamento per la creazione di una rete web e la realizzazione di un portale sulle dislipidemie di cui coordina i pazienti pediatrici. E’ autore di numerosi contributi scientifici.

Obesità
Insufficienza renale
Anoressia
Sindrome Metabolica
Tiroidite
Sindrome di Turner
Nefropatia diabetica
Ipertiroidismo
Ipotiroidismo
Diabete mellito
Diabete mellito di tipo 1
Malattie del Ricambio
Malattie cardio-vascolari
Disturbi dell’Alimentazione
Dieta Alimentare
Alimentazione Assistita
Diabete gestazionale
Insulino-resistenza
Patologie endocrine
Ormone della crescita
Ritardi della crescita
Sindrome adrenogenitale congenita
Tumore neuroendocrino
Pubertà precoci
Rachitismo ipofosfatemico
Vitamina D resistente
Poliendocrinopatie autoimmuni
Pseudoermafroditismi
Patologia oncologica endocrina
Patologia endocrina delle gonadi
Patologia autoimmune endocrina
Noduli tiroidei
Neoplasie endocrine familiari
Malattie del surrene
Iperaldosteronismi primitivi
Ermafroditismo vero
Iperinsulinismo
Diabete insipido nefrogenico
Dislipidemia
Deficienza di ACTH
Deficit staturali
Adenomi ipofisari secernenti e non secernenti
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine